先天性内眦赘皮

感谢您在茫茫网海进入到我们的网站，今天有幸能与您分享关于先天性内眦赘皮的有关知识，本文内容较多，还望您能耐心阅读，我们的知识点均来自于互联网的收集整理，不一定完全***，希望您谨慎辨别信息的真实性，我们就开始介绍先天性内眦赘皮的相关知识点。

先天性内眦赘皮是一种常见的先天性眼部畸形，主要表现为上眼睑内侧过多的皮肤，常常覆盖住内眦部位，影响视觉美观。这种畸形在出生时就存在，并且不会自然消退，因此需要进行手术修复。

由于先天性内眦皮肤过多，会导致眼睑闭合不完全，从而影响眼睛的正常功能。眼睛不能完全闭合容易导致眼球干燥，进而引起角膜炎症和疼痛。畸形的外观也会给孩子带来心理压力和身体不适感，影响其自信和生活质量。

对于先天性内眦皮肤过多的治疗，较主要的方法是进行手术修复。手术通常在孩子大约3-6岁时进行，因为此时已经发育了一定程度，但又不会影响正常的视觉功能。手术的目的是去除多余的皮肤，使得内眦部位与正常比例保持一致。手术的风险较低，改善期也比较短，通常在一个星期内就可以***。

在手术后的护理中，需要保持休息和清洁，避免暴露在污染环境中，注意用药和饮食的卫生。医生会根据个体情况给予适当的建议，并进行定期随访，以确保手术成效的较佳保持。

先天性内眦皮肤过多是一种常见的先天性眼部畸形，但通过手术修复可以有效解决。及时的手术能避免后续的视觉和心理问题，让孩子重拾自信，享受美好的生活。家长和医生应该密切关注孩子的眼睛发育情况，早期发现问题并及时治疗，以***孩子的健康成长。

先天性内眦赘皮

内眦赘皮是指在内眦角前方的一片垂直的皮肤皱襞，它遮掩着内眦角，使内眦角角度较没有内眦赘皮的人为小，它还遮挡部分视野，使有双重脸的人只能形成“半双”，而影响眼的美观。

扩展资料：

内眦赘皮的生理意义：

睁眼时，内眦赘皮遮挡部分泪阜，与泪阜共同构成一个有一定深度的隐窝，可以暂时隐藏眼部分泌物，闭眼时，内眦赘皮向下睑部的错层延伸可以更好的闭合眼角，减少外部刺激，对眼睛有一定的保护作用。

内眦赘皮的病因：

内眦赘皮分为先天性和后天性两类。先天性内眦赘皮多为双侧性的，且具有遗传特征，***者常伴有上睑下垂，小睑裂等畸形。后天性内眦多由外伤、烧伤、烫伤等原因引起，多为单侧，且常伴有邻近组织的损伤，如泪小管损伤、内眦韧带损伤等。参考资料：百度百科-内眦赘皮

先天性内眦赘皮手术多少钱

每一个女性朋友都希望能够拥有一双美丽的大眼睛，但是有些人天生就是小眼睛，但这并不是不能改变的，只需要做个开眼角手术就可以让眼睛变大，这是一项比较小的手术，属于整形手术的范畴，但是大家更关心的是开眼角手术的费用到底是多少呢？我们一起来看看。

1、开眼角多少钱

开眼角手术包括开内眼角和开外眼角，通过手术的方式让眼睛放大。每个人的眼部结构与选择不同导致开眼角手术价格的差异，一般控制在三千到几万不等。

2、与患者的眼角情况有关

内眦赘皮是东方人眼睛的主要特征之一，是存在于内眦不的皮肤褶皱。根据这个皮肤褶皱的发达程度可以分为：先天性内眦赘皮与后天性内眦赘皮。根据赘皮的走向形势可以分为：上睑、内眦、和倒向型。

这几种不同的眼角情况进行开眼角手术的难度和技术水平要求不一样，所以产生的费用也会有所不同。

3、与手术方案的选择有关

开眼角手术根据眼角不同的切法分为：Z成形法、Speath法、Mustarde法和Y-V成形法四种。医生会根据患者自身的情况考虑出发，设计较适合的手术方案，每种手术方案的价格也是不同的。

4、与选择的医院有关

越是***的医疗美容医院，手术进行的风险也会降低，***更有***。同时需要的费用也跟地方医院或诊所是有差距的。

5、与选择的医生有关

***医师、副***医师和普通的医师及专科医生，他们的费用是有差距的。除了在技术上的差距，还有临床经验方面的差距，所以费用也会更高。

6、与术后的护理有关

每个人手术后都会有改善期，而这个改善期必须在医院的度过。为了不留后遗症，好好保养是至关重要的，术后护理时请的护理工是价格波动的另一个原因。

7、开眼角注意事项

1、术后7天之内尽量避免手术部位沾水；

2、***手术部位清洁，防止感染。如果伤口上有血痂或分泌物，可用无菌盐水擦拭。

3、手术后可对局部伤口加压包扎或用冰袋冷敷，但压力不宜大，以免损伤眼睛。术后一旦发生出血不止和***血肿，应及时到医院复诊；

4、手术当日伤口会有些疼痛，但随着时间的推移会逐渐减轻。病人不要急于吃去痛片，因为阿斯匹林类药物会加重伤口出血；

5、术后应有安静舒适的环境休养。术后2周内不要看电视、报纸，卧床休息时***半卧位（把枕头垫高），以免眼睛过度疲劳或头部位置过低而加重伤口肿胀；

6、避免进食刺激性食物如辣椒等；

7、严格遵守医生嘱咐服药及复诊。

先天性内眦赘皮是什么意思

睫毛倒插的***医学术语是倒睫，是指睫毛向后方生长，以致触及眼球的不正常状况。

倒睫是儿童，青少年以及老年人中比较常见的外眼病，主要是睫毛的生长方向发生异常。

生长方向异常的睫毛，尤其是倒向角膜表面生长的睫毛，不但经常摩擦角膜上皮，引起异物感，怕光，流泪等症状。

还会引起眼球充血，结膜炎，角膜上皮脱落，角膜炎，角膜血管翳，角膜溃疡，角膜白斑，进而影响视力。

倒睫的原因很多，儿童及青少年主要是由于睫毛的生长方向异常，下睑的赘皮，有时下睑赘皮联合内眦赘皮，以及先天性的眼睑内翻引起。

中老年人主要是由眼睑结膜的炎症以及睑缘部瘢痕收缩所致，以及各种原因引起的眼睑内翻。扩展资料：医生观点是小于3岁以内的儿童倒睫，由于患儿的睫毛很柔软，可以根据患儿的自觉症状和对角膜，视力的损伤程度来选择手术的时机。

如果对角膜和视力无损伤，倒睫比较轻，自觉症状不明显，完全可以观察。可以3个月或者半年定期就诊医生，让医生协助进行观察。

如果遇到患儿突然畏光，流泪，眼红，分泌物增多，说明有可能结膜炎加重，或者有角膜炎症，需及时就诊。如果倒睫引起角膜的损伤比较***，可以考虑全麻手术治疗。

对于成年患者的倒睫，非手术处理无效的话，都可以考虑手术治疗。手术治疗术后有可能出现的主要问题倒睫复发的问题，眼睑皮肤瘢痕的问题和下睑出现“双眼皮”的影响外观问题。

还有复杂难治性倒睫术后倒睫不能完全矫正的问题，这些都是有可能出现的。

但是随着技术的发展，现代倒睫矫正技术都会将这些问题控制在尽量小的范围内。

眼睑皮肤瘢痕一般在3到6个月后淡化，或者消失。一般在手术3个月后，眼睑皮肤和组织才逐渐消肿，慢慢改善自然。

参考资料：百度百科-倒睫

内眦赘皮眼

内眦赘皮矫正的目的是去除内眼角的皮肤波褶，显露泪湖和增大眼裂。治疗时，只有在青春期后单纯的内眦赘皮仍明显者才需手术治疗。一般在行重睑术的同时行内眦开大术，轻者可直接剪开赘皮后缝合皮肤切口即可，较重者应行“z”字改形术或其它皮瓣法修复。虽然术后可能在内眦部皮肤上***下切口的痕迹，但经手术开大的眼裂会使眼睛增色许多。

常见矫正手术方法

(1)内眦部皮肤切除法：适用于范围不大的内眦型赘皮患者，方法为单纯切除内眦部多余的皮肤，稍加剥离后，向鼻背部牵引内眦部皮肤，露出内眦角以后缝合皮肤。此种手术方法成效不太理想，目前已很少用。

(2)“Y-V”缝合法：适用于轻型内眦赘皮患者。其方法为在内眦部做横“Y”形切口，大小按需要定，上下的宽度一般应大于睑裂。将赘皮向鼻侧牵引缝合，缝合后创面呈横“V”形。

(3)Blair-Brown氏法：适用于较大的内眦型赘皮患者。方法是在内眦部做切口，剥离成两个三角形皮瓣，深至内眦韧带，将内眦韧带向鼻侧靠拢缝合，将两瓣尖向鼻侧牵引，缝合在横切口的***，然后依次缝合各皮肤创缘呈“∈”形。

(4)平贺法：适用于内眦型赘皮患者。方法是在内眦部做一“>”形切口，剥离皮瓣，内眦部固定一针，赘皮松解。将眦点上下突起的皮肤切除，然后缝合成“<”形。

(5)“Z”成形术法：适应于各种内眦赘皮患者。方法为在内眦部做“Z”形切口，剥离切口周围皮下组织，做成两个三角形皮瓣，将两皮瓣交换位置后，缝合各皮肤创缘。目前临床上又常分为多种具体的手术方法，一般根据患者的不同情况，具体采取不同的“Z”成形手术法。

(6)Mustarde氏法(四瓣成形术法)：这是目前较常采用的手术方法，疗效较好。适用于倒向型，内眦型赘皮，合并内眦间距增宽、小睑裂和上睑下垂患者。方法是在内眦部做四个皮瓣，交换位置后缝合。

(7)Speath皮瓣矫正法：适应于内眦赘皮合并轻度下睑外翻者。方法是在内眦部上睑内侧做一个舌形皮瓣，剥离后将其旋转移位于下睑的皮肤缺损区，缝合创缘。

先天性内眦赘皮编码

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)***发表人类染色体显带照片。 简介,病因及分类,病因,分类,临床表现,常见综合征,Down综合征,愚钝综合征,13三体综合征,18三体综合征,猫叫综合征,脆性X染色体综合征,Klinefelter综合征,Turner综合征,Colpocephaly综合征,Williams综合征,Prader-Willi及Angelman综合征,Rett综合征,并发症,区分,检查,实验室检查,其他辅助检查,治疗和预防,治疗,产前检查,相关数据,染色体异常的原因,***首例异常染色体, 简介 美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条Caspersson等（1970）***发表人类染色体显带照片自1971 年巴黎***染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 染色体异常 较常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。 病因及分类 病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致***异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连线所致。 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从***次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性 *** 卵母细胞，每月仅一个完成***极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与 *** 结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。 6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。 分类 ⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。 较常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。 临床表现 Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类较常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞较常见的原因占***智力发育障碍病例的10%。 染色体异常 Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了***的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 常见综合征 Down综合征 （Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots），囟门明显闭合晚。 染色体异常 愚钝综合征 患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。 有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发，脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如，十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 13三体综合征 13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 染色体异常 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、***瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及***精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。 18三体综合征 18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、***精神发育迟滞等常死于婴儿早期。 猫叫综合征 猫叫综合征（Criduchatsyndrome）是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，***精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮摺叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）较先报导一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞较常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻，Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌（如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓）和大睾丸等患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体：环状染色体（ringchromosome）表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。 染色体异常 Klinefelter综合征 Klinefelter综合征（Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。 Turner综合征 Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏 *** 间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮摺叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 Colpocephaly综合征 Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。 染色体异常可检查发现 Williams综合征 Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报导一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特，如：宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌；性格温和对听觉 *** 敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 Prader-Willi及Angelman综合征 Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为***精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。 可产前检查预防 Rett综合征 Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状为：手部徐动搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直较终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 并发症 染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。 区分 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。 检查 实验室检查 ⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 ⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 产前检查是关键 其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用萤光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 治疗和预防 治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智慧型障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试***治疗与***训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传***、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 相关数据 染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,XY,+21 ；女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t（14q；21q).易位染色体分别来自14q和21q（在该染色体上，q为长臂），短臂（p）已丢失.短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），女性的核型为46,XX,5p-. 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.产前诊断仅用于高危人群. 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的较常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高，可考虑作羊膜穿刺术（见下文）. 　已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体，其本次分娩年龄在30岁以下，那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者，其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关（表247-1）.该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇，资料仅限于其他三体核型，但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常（例如45,X；三倍体；新重排）并不增加下一次妊娠的风险.对于即使***增加的夫妇，如果他们有顾虑心理，也可作产前诊断. 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位），他们往往表型正常但应作遗传***并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲，非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者，其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型（如47,XXY）是很常见的，他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母，其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常；其中约1/2是三倍体.如果***流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症（如16三体）妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型（如18三体）的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为，反复自然流产应作为产前诊断的指征；必要时作夫妇双方染色体重组检测 染色体异常的原因 染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响 *** 品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的***之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止***中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱 *** DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和 *** 畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性 *** 受损的结果。 染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的 *** 通过性生活排入 *** ，经 *** 黏膜吸收后而进入***循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 染色体异常的原因3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题 ***首例异常染色体 江西发现一例人类罕见异常染色体，此例染色体经实验鉴定，属******发现。这异常染色体是怎么形成呢? 江西省***近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经***医学遗传学***重点实验室鉴定，属******发现。 李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育迟缓，并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。

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